北京肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在北京的医院，经病理确诊为实体肿瘤，考虑靶向或免疫治疗的朋友。
- 治疗一段时间后，需要评估疗效，监测微小残留病灶是否存在的朋友。
- 对多种治疗方式效果不佳，希望寻找更多潜在用药方案的朋友。
- 有肿瘤家族史，希望了解自身相关基因信息的朋友。
- 主治医生建议进行基因检测，以辅助制定更为个体化治疗方案的朋友。
这个检测能查出什么？
这项检测就像是给您的肿瘤组织做一次全面的‘基因体检’。它能一次性地检查近2万个基因的外显子部分，重点分析其中888个与肿瘤紧密相关的核心基因。可以告诉我们肿瘤细胞里发生了哪些关键‘故障’（如点突变、缺失、扩增、融合等），并评估几个重要的免疫指标（如PD-L1表达、TMB、MSI）。这些信息能提示哪些靶向药可能有效，判断对免疫治疗的反应性，以及评估PARP抑制剂等药物的适用性。特别的是，它还能用于监测治疗后血液中是否还存在微量的肿瘤DNA，辅助评估治疗效果。请您理解，这项检测主要基于提交的组织或血液样本进行分析，其结果能为临床决策提供重要参考，但最终的治疗方案仍需由您的主治医生结合您的全面情况来综合制定。
检测过程麻烦吗？
这个检测的采样过程其实很简单。您可以根据自身情况，提供已有的肿瘤组织样本，比如医院病理科存档的石蜡切片或石蜡包埋组织块。如果条件允许，也可以提供穿刺活检或手术获取的新鲜组织。对于监测微小残留病灶，则只需要抽取一管血液即可。抽血无需空腹，过程很快，就像常规体检抽血一样。您可以很方便地在北京的合作机构进行采样，或者通过邮寄样本的方式进行。整个采样过程安全性高，您不必担心。
结果准确吗？安全吗？
您放心，这项检测采用的是目前主流的二代测序技术，技术平台成熟稳定，能准确识别出样本中含量很低的基因变异。我们的实验室流程严格遵循国际国内的质量标准，以确保结果的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异和评估指标，并附上相关的科学解读。当然，任何检测技术都有其灵敏度范围，极低丰度的变异可能无法被检出。此外，基因信息非常复杂，其结果需要由专业人士，特别是您的主治医生，结合您的具体状况进行解读和判断。如果报告中有任何不确定或罕见的发现，医生可能会建议进行其他方法来验证或补充。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 从样本合格入库到出具报告，通常需要15个工作日。
- 请务必确保提供的组织样本有明确的病理诊断信息。
- 如果邮寄样本，请使用提供的专用采样包，并确保低温（如冰袋）运输。
- 收到报告后，核心步骤是携带报告与您的主治医生进行深入沟通。
- 检测结果具有重要的参考价值，但不能替代医生的临床诊断与决策。
- 请保护好自己的个人信息及基因检测报告隐私。
- 如有任何流程疑问，可随时联系北京的服务人员进行确认。
用户评价 (8条，均分4.9)
术后复查，想看看有没有残留和后续用药方向。机构的专业感体现在细节：比如病理切片交接时双重密封、专人专箱运送，还让我签字确认，仪式感拉满，感觉自己的样本被非常重视。咨询医生讲解时用的都是带示意图的平板，一目了然。
机构回复
您观察到的样本交接流程，正是我们质量管控体系中的重要一环。确保样本安全与可追溯是我们的责任。很高兴我们的可视化解读工具能帮助您更好地理解复杂的报告。祝您康复顺利。
环境是没得说，安静私密，像高级会所。工作人员着装统一专业，见面都会微笑点头。但说实话，价格确实偏高，虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告，比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细，解读医生也够专业，所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间，因近期样本量增大，个别复杂案例分析时间延长，我们已加派人手优化流程，力求提速。感谢您的理解与包容。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
我是体检发现肿瘤标志物异常，心里发慌就做了这个检测。最满意的是报告解读部分，除了基因突变结果，还综合评估了我的遗传风险和临床意义，分成了‘明确致病’、‘可能致病’等好几类，让我和医生讨论时心里特别有底。专业性没得说。
机构回复
感谢您的认可。面对体检异常，清晰、全面的风险评估正是我们努力提供的价值。报告的结构化呈现旨在帮助您和医生高效决策。祝您后续诊疗一切顺利。
整体很专业，报告信息量大。但对我这个文科生来说，部分章节还是有点太深奥了，虽然有一页总结，但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’，直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体，我们会认真研究，优化报告呈现形式，让关键信息更一目了然。
对比了好几家，最后选了他们，主要是看中了详情页里写的‘终身报告解读’。虽然希望用不上，但感觉是个保障。检测后半年，我的治疗方案有调整，我又翻出报告来看，有个点忘了，试着打了客服电话，果然还是很顺畅地得到了专业解答。‘终身’不是一句空话，这让我很放心。
机构回复
是的，‘终身报告解读服务’是我们对客户的郑重承诺。您的基因数据蕴含的信息价值是长期的，伴随您整个治疗乃至康复过程。无论何时，只要您有需要，我们都在。感谢您对我们长期服务的认可！
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